ويعرف هذا الخلل الجيني بوجود نسخة ثالثة من الكروموسوم رقم 21، وهو ما يطلق عليه «التثلث الصبغي 21»، ويؤدي إلى تغيرات بنيوية ووظيفية في جسم الإنسان، تشمل صعوبات في التعلم، وعيوبا خلقية في القلب، وفقدانا للسمع، وتأخرا في النطق والنمو الإدراكي.
وبحسب تقرير نشر على موقع medtour.help ، فإن فريق الباحثين من جامعة ميي (Mie University) اليابانية، تمكن باستخدام تقنية كريسبر/كاس 9 (CRISPR/Cas9) من إزالة النسخة الزائدة من الكروموسوم 21 في خلايا مزروعة في المختبر، وأيضا في خلايا ليفية جلدية مأخوذة من أشخاص مصابين بمتلازمة داون.
وتعتمد التقنية على على ما يعرف بـ«التحرير الأليلي النوعي» (allele-specific editing) من خلال تصميم جزيئات دليل CRISPR قادرة على التعرف فقط على الكروموسوم الزائد، مما يضمن دقة الاستهداف ويقلل من احتمال التأثير على الخلايا السليمة.
وأظهرت التجارب أن إزالة الكروموسوم الزائد أدت إلى استعادة النشاط الجيني الطبيعي داخل الخلايا المعالجة، حيث ازدادت الجينات المرتبطة بتطور الجهاز العصبي نشاطا، فيما تراجعت تلك المرتبطة بعملية الأيض، كما أظهرت الخلايا المحررة معدلات نمو أسرع وزمن انقسام أقل مقارنة بالخلايا غير المعدلة.
ورغم أن هذه النتائج واعدة ومشجعة، فإن الفريق العلمي حذر من أن التقنية ما زالت بحاجة إلى تطوير إضافي قبل تطبيقها سريريا، خصوصا وأن نظام CRISPR قد يحدث تأثيرات غير مرغوبة على الخلايا السليمة.
ولهذا، يعمل الباحثون حاليا على تحسين دقة هذه الطريقة، لضمان أن تستهدف فقط خلايا التثلث الصبغي، دون المساس بالخلايا الطبيعية.
تجدر الإشارة أن متلازمة داون تعد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعا على مستوى العالم، حيث يولد سنويا نحو 5700 طفل مصاب بها في الولايات المتحدة وحدها، وفقا لإحصائيات طبية حديثة.
